News 26 Febbraio 2019

Giornata Mondiale Malattie Rare, i pazienti:
“Occorre integrazione tra sanità e sociale”

Giovedì 28 Febbraio si è celebrata la Giornata delle Malattie Rare.

Come ogni anno le persone affette da una patologia rara e le loro famiglie, assieme alle associazioni dei pazienti, i prestatori di cure, i medici e i ricercatori si  sono ritrovati con l’obiettivo prioritario di sensibilizzare l’opinione pubblica.

Sono oltre 6.000 le malattie rare censite e che affliggono 30 milioni di persone in Europa, 300 milioni a livello planetario.

Questa giornata rappresenta l’appuntamento principale e più sentito dalla comunità coinvolta: quotidianamente impegnata su fronti diversi.

Tematica della Giornata 2019 è stata l’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale.

La vita di una persona affetta da malattia rara è composta da tanti momenti da organizzare e coordinare: la somministrazione dei farmaci, le visite specialistiche, la riabilitazione, l’accesso ai servizi di supporto. Così come gestire il lavoro, la scuola e il tempo libero.

UNIAMO, ossia la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare, nel celebrare la giornata ha rivolto un appello ai decisori politici, agli operatori sanitari e ai responsabili dell’assistenza sociale affinché sia messo a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti assistenziali perché se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti”.

QUALI SONO LE MALATTIE RARE DEL FEGATO?

Le malattie rare del fegato sono quattro:

Epatite autoimmune

Colangite biliare primitiva

Colangite sclerosante primitiva

Colangite IgG4-positiva

anche se ad ottenere l’ufficialità di malattia rara è a tutt’oggi solo la Colangite sclerosante primitiva.

Ma vediamo un po’ più da vicino di cosa si tratta.

L’EPATITE AUTOIMMUNE

Quando ad essere colpite dal proprio sistema immunitario sono le cellule del fegato (epatociti), si hanno le epatiti autoimmuni. Possono presentarsi in due forme: quella di tipo 1 è caratterizzata dalla presenza nel sangue di autoanticorpi ANA e/o SMA e si verifica più spesso nell’adulto. Il tipo 2 è invece positivo agli autoanticorpi LKM ed è tipica dell’età pediatrica ma può colpire anche l’adulto.

LE COLANGITI

Se il sistema immunitario aggredisce i dotti biliari e le loro cellule epiteliali (colangiociti), insorgono le colangiti, che sono di tre tipi: la Colangite biliare primitiva, la Colangite sclerosante primitiva e la Colangite IgG4-positiva. I dotti sono una serie di piccoli vasi (il cosiddetto “albero biliare”) il cui compito principale è drenare la bile e portarla fuori dal fegato. Se ciò non avviene, si verifica la colestasi, ovvero il ristagno della bile nel fegato: essendo gli acidi biliari tossici, causano un danno che può portare alla cirrosi. Pur essendo tutte queste patologie rare, in Italia solo la Colangite sclerosante primitiva è riconosciuta come malattia rara.

LE CAUSE

Le cause di tali patologie non sono ancora note ma si pensa siano multifattoriali: la genetica, l’ereditarietà e la familiarità, virus o batteri, l’uso di alcuni farmaci. Si tratta di malattie che colpiscono in prevalenza le donne tra i 40 e i 70 anni, forse a causa di difetti genetici dei cromosomi sessuali.

LA DIAGNOSI

I sintomi sono stanchezza, ittero e prurito (tipico della malattia colestatica).

Il video della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019 è ora disponibile online con sottotitoli in Italiano e presenta pazienti, familiari, ricercatori e medici che dimostrano la loro appartenenza e il loro sostegno alla comunità dei malati rari.

GUARDA IL VIDEO

(Fonte: Uniamo ed Osservatorio Malattie Rare)