News 10 Aprile 2020

Glicogenosi di tipo 3, via al progetto di Enea per una nuova terapia genica a basso costo

Si chiama glicogenosi di tipo 3 e consiste in un disordine nel metabolismo generato dalla mancanza, o dal grave deficit, di un enzima coinvolto nel metabolismo del glicogeno, la molecola che indica il deposito di zuccheri in tessuti e organi. Soprattutto nel fegato.

È una malattia rara per la quale il centro ricerche Enea, in collaborazione con Igea, azienda modenese leader nel campo della biofisica clinica, ha avviato un progetto, chiamato Steg 3, per brevettare una nuova terapia genica a basso costo per la sua cura.

Il procedimento si basa sullo sviluppo di una strategia molecolare, un composto con dna sintetico in grado di sostituire la proteina mancante nelle persone affette da questa patologia. La glicogenosi si manifesta a pochi mesi dalla nascita o durante l’infanzia e, come conseguenza, ha l’ingrossamento del fegato, l’ipoglicemia e un ritardo della crescita che può arrivare fino a un indebolimento dei muscoli: negli adulti può generare anche forme di distrofia muscolare. Ad oggi non esiste una terapia precisa e per tenerla sotto controllo ci si affida a indicazioni di tipo dietetico-alimentare.

Fra i benefici di questo progetto c’è quello di inserire tra i “bersagli” anche geni grandi, nonché quello di indurre una reazione immunitaria ridotta e di venire applicato anche nella cura di altre malattie genetiche, sia rare che non, che compromettono i muscoli scheletrici.