Letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche, danni cerebrali irreversibili, coma e decesso.

Sono queste le conseguenze indotte dall’assenza degli enzimi del ciclo dell’urea, necessari per eliminare l’ammoniaca prodotta dall’organismo umano ed ‘espulsa’ attraverso l’urina.

I difetti del ciclo dell’urea appartengono ad una ‘famiglia’ di malattie genetiche con un’incidenza stimata di 1 su 35.000 nascituri: circa 200-250 pazienti solo in Italia, seguiti dai Centri di riferimento pediatrici del Paese.

Di questi, 60 dal nostro Ospedale – spiega all’Adnkronos Carlo Dionisi Vici, primario dell’Unità di Patologia metabolica del Bambino Gesù di Roma”.

I disordini correlati al ciclo dell’urea sono problematiche causate dalla carenza enzimatica o di trasportatori mitocondrialiespressi soprattutto nel fegato – coinvolti nel metabolismo azotato e responsabili delle reazioni biochimiche che nelle persone sane trasformano l’ammonio in urea e quindi ne consentono il rilascio tramite le urine.

L’ammonio viene ‘creato’ dal continuo metabolismo proteico e se non adeguatamente ‘espulso’ con il ciclo dell’urea, si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici.

Abbiamo fatto passi in avanti nella diagnosi di questi disturbi – chiarisce Vici – in quanto alcuni di essi possono essere diagnosticati fin dai primissimi giorni di vita grazie allo screening neonatale che consente d’individuare i bambini a rischio e valutare la terapia più adatta, in epoca pre-sintomatica”.

Il ritardo a livello diagnostico e di trattamento, infatti, può portare a seri ed irreversibili danni neurologici e, se non affrontati, pure alla morte… Nelle situazioni più gravi può essere indicato il trapianto di fegato“.

Da poco, in Europa, è stata introdotta una nuova opzione terapeutica – il glicerolo fenilbutirrato – con il vantaggio di “un rilascio più lento – aggiunge Vici – e un’azione prolungata e migliore nel tempo nel controllo dell’ammoniemia… Questo contribuirà a migliorare il problema dell’aderenza alla cura che per i pazienti dura tutta la vita“.

All’orizzonte  – si parla di 5-10 anni ancora – si profilano intanto i risultati di nuovi trattamenti basati sulla terapia genica.

 

Fonte: adnkronos.com