Rallentamento o blocco del flusso di bile, ittero, malnutrizione e indebolimento delle ossa. Sono soltanto alcuni dei sintomi provocati dalla sindrome di Alagille, una malattia genetica rara che colpisce il fegato e altri organi come cuore, reni o occhi.

La maggior parte delle persone affette da questa patologia (si stima che colpisca uno su ogni 30-45 mila, senza distinzioni tra donne e uomini) presenta un numero ridotto di dotti biliari, i piccoli tubicini in cui passa la bile dal fegato all’intestino. Quelli del rallentamento della crescita e dello sviluppo, nonché del rachitismo e dei disturbi della vista, sono i sintomi che possono presentare i bambini, a causa dell’incapacità dell’organismo di assimilare in maniera corretta grassi e vitamine. Ma non solo.

Oltre al rischio di un evolversi della malattia fino a casi di cirrosi e insufficienza epatica (la percentuale dei pazienti a rischio è del 15%), la sindrome di Alagille può comportare soffi al cuore, anomalie congenite cardiache o a vertebre e cornea. Generalmente è provocata da mutazioni del gene JAG1 del dna, mentre in meno dell’1% dei pazienti dipende dal gene NOTCH2: a volte la mutazione viene ereditata da un genitore, altre volte invece si manifesta spontaneamente.

Dopo una serie di test che partono dalle informazioni raccolte sui sintomi, è possibile attuare determinate terapie per contrastare i sintomi stessi, anche se non esiste una cura specifica contro questa malattia. L’iter diagnostico rischia di essere lungo e complesso, per questo è opportuno essere seguiti da un’equipe multidisciplinare di pediatri, gastroenterologi, oftalmologi e cardiologi.