Si chiama porfiria epatica acuta. È una condizione che racchiude un gruppo di malattie metaboliche rare generate dalle mutazioni di quei geni coinvolti nella biosintesi dell’eme, un complesso chimico della famiglia di composti chiamati porfirine che, a loro volta, sono classificate in epatiche o eritropoietiche. Una sperimentazione avviata nel 2014 e chiamata EXPLORE, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Hepatology, ha permesso di classificare l’attività della porfiria epatica acuta e la sua gestione clinica nei pazienti che avevano attacchi ricorrenti.

Lo studio, che ha coinvolto anche due italiani come il prof. Paolo Ventura, dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, e la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, della Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano, ha coinvolto 112 pazienti, che avevano una diagnosi confermata di porfiria epatica acuta e avevano manifestato più di tre attacchi nei 12 mesi precedenti o stavano ricevendo un trattamento profilattico, e 21 centri distribuiti fra Stati Uniti (7) ed Europa (14). Nei 12 mesi precedenti lo studio, i soggetti hanno riportato una media di 6 attacchi acuti, con 52 (46%) pazienti che hanno ricevuto la profilassi con l’emina (la molecola inibitrice derivata dall’emoglobina che viene usata per trattare le porfirie). I sintomi cronici sono stati segnalati da 73 (65%) pazienti, con 52 (46%) pazienti che li manifestavano quotidianamente. Durante lo studio, 98 (88%) di loro hanno subito un totale di 483 attacchi, il 77% dei quali ha richiesto un trattamento in una struttura sanitaria e in aggiunta, o in alternativa, la somministrazione di emina.  A queste terapie si aggiunge il trapianto di fegato che, in maniera permanente, riesce a risolvere il problema.

A conclusione della ricerca è emerso come i pazienti avessero subito attacchi che spesso richiedevano un trattamento in una struttura sanitaria con l’emina, nonché sintomi cronici (dolori addominali, nausea, debolezza muscolare e stanchezza) che hanno influenzato negativamente il funzionamento quotidiano. In questo gruppo di pazienti, l’elevato carico di malattia e la ridotta qualità della vita hanno evidenziato la necessità di nuove terapie.