Da quando venne istituita nel 2008, ogni volta la data del 28 febbraio (il 29 per gli anni bisestili) rappresenta un momento di confronto, di approfondimento e di conoscenza. Su cosa? Sulle malattie rare. In termini di sanità pubblica, si tratta infatti di una vera e propria priorità nazionale per il libero accesso a diagnosi e cure di tanti pazienti interessati.

Numeri ufficiali del Rapporto MonitoRare 2020, dicono che in Italia sono quasi due milioni le persone colpite da una di queste patologie, di cui una su cinque è un bambino. E proprio i più piccoli sono i più soggetti all’atresia delle vie biliari, una delle forme più rare del fegato. L’unica, insieme alla colangite sclerosante primitiva, ad essere inserita nella lista delle malattie per le quali ottenere l’esenzione sanitaria prevista dalla legge n°279 del 18 maggio 2001. Le altre patologie epatiche, potenzialmente rare (in quanto non riconosciute), sono autoimmuni: oltre alla colangite sclerosante ci sono la cirrosi biliare primitiva e l’epatite autoimmune. Si tratta di patologie in cui si verifica una infiammazione cronica e progressiva di cellule e tessuti epatici e dotti biliari, grandi e piccoli, che porta alla morte delle cellule (necrosi) e alla loro cicatrizzazione (fibrosi). Nell’epatite autoimmune il bersaglio sono le cellule del fegato (gli epatociti), nella cirrosi biliare primitiva sono le cellule dei piccoli dotti biliari, nella colangite sclerosante primitiva le cellule dei grandi dotti. Le malattie autoimmuni del fegato sono inizialmente silenziose e prive di sintomi. Con l’avanzare della patologia si mostrano dolore addominale, stanchezza, prurito e ittero, tipici delle condizioni avanzate delle malattie, cirrosi epatica e quindi insufficienza epatica e ipertensione portale.

Molte le iniziative che le associazioni stanno organizzando per il 28 febbraio con l’obiettivo di attirare l’attenzione sulle problematiche con cui convive chi è alle prese con una malattia rara. Complici le restrizioni per contenere i contagi da Covid-19 non sono previsti appuntamenti in presenza, ma vere e proprie campagne social. È il caso di #UNIAMOleforze e #rarediseaseday, gli hashtag lanciati da UNIAMO-Fimr (la Federazione italiana malattie rare), in collaborazione con Eurordis, la federazione europea, per Facebook e Instagram e invitare le persone a pubblicare foto sui rispettivi profili social taggando @uniamomalattierare e @eurordis indossando la maglietta realizzata per l’occasione. Ma non solo.

In occasione della Giornata è in programma l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare”, un progetto tanto semplice quanto significativo che prevede l’illuminazione dei monumenti più rappresentativi delle città italiane che decidono di aderire. A questo link è consultabile l’elenco delle strutture che si illumineranno per il 28 febbraio.