Emocromatosi

 

 

Cos’è
Con il termine emocromatosi si identifica la patologia – ereditaria – inerente alcune compromissioni nel meccanismo di regolazione metabolica del ferro. Da ciò deriva l’eccessivo accumulo del metallo all’interno dell’organismo che a sua volta si riverbera sui cosiddetti ‘organi bersaglio’ (principalmente cuore e fegato).

Origine
La ricerca scientifica ha individuato 4 tipologie di emocromatosi imputabili ad ‘alterazioni’ di 5 differenti geni. Le diverse forme della malattia, a parte quella denominata emocromatosi 4 (a carattere dominante, quindi sempre presente nei figli dei malati, correlata ad un unico difetto del gene della ferroportina), sono a trasmissione ‘recessiva’: da qui il possibile sviluppo di malattia solo in condizioni in cui entrambi i genitori presentino la stessa problematica.

Sintomi
Come già detto per altre malattie del fegato, l’emocromatosi ha sintomi aspecifici e si rivela soprattutto quando il danno epatico ha raggiunto livelli tali da sfociare in cirrosi (con successiva e possibile evoluzione in epatocarcinoma); diabete; disfunzione erettile; assenza di menarca nella donna (amenorrea); sterilità; grave scompenso cardiaco; aritmie; artropatie e osteoporosi, sono tutti sintomi di corteo a quelli canonici della cirrosi.

Diagnosi e cura
La diagnosi si basa sull’interpretazione clinica delle percentuali ematiche di sideremia e transferrina e sul calcolo della saturazione sanguigna di entrambe. A ciò si aggiungono test genetici e misurazione del ferro epatico per la definizione delle complicanze. La terapia consiste nel salasso di sangue in dosi variabili a seconda del peso corporeo dell’individuo e mediante tempistiche diversificate (a 7 giorni, a 15 giorni, a 30 giorni). Ogni percorso di cura va modulato e monitorato attraverso l’assistenza dei centri specializzati in malattie del metabolismo, così da mantenere la percentuale di ferro circolante entro i limiti considerati non tossici all’organismo. In linea di massima il regime alimentare non ‘contribuisce’ in maniera diretta all’accumulo del ferro in eccesso.